ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN EN DIABETES MELLITUS MITOCONDRIAL

Diabetes de Herencia Materna y Sordera (DHMS)

La mutación del gen MT-TL1, modifica la estructura del tRNA para la leucina que impide la correcta traducción en el mitoribosoma y la consiguiente alteración de los componentes de la cadena transportadora de electrones codificados en el ADN mitocondrial. Esto afecta la capacidad de las mitocondrias para ayudar a desencadenar la liberación de insulina; de tal manera la enfermedad se produce cuando las células beta del páncreas no producen suficiente insulina para regular el azúcar en la sangre con eficacia. Por otro lado, una menor producción de ATP en las células de la estría marginal del oído interno, explicaría la hipoacusia neurosensorial. 

REFERENCIAS
Diabetes de herencia materna y sordera
Maternally inherited diabetes and deafness
Mitochondrial nt3243 A>G Mutation in Taiwan
Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna
Family Phenotypic Heterogeneity Caused by Mitochondrial DNA Mutation A3243G

ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN EN DIABETES MELLITUS MITOCONDRIAL

Diabetes de Herencia Materna y Sordera (DHMS)

El gen MT-TL1 del mtDNA codifica para uno de los dos ARN de transferencia para la leucina (tRNA^Leu(UUR)). Por lo tanto la mutación puntual de este gen, causante de la diabetes mitocondrial, provoca que durante la transcripción del mtDNA, se copie mal la cadena y se modifique la estructura del tRNA^Leu(UUR), razón por la cual este disminuye su habilidad para añadir leucina para la formación de proteínas en la mitocondria. Esto reduce la síntesis proteica en la mitocondria relacionada con la producción de energía para las células y perjudica su funcionamiento.

REFERENCIAS: 

Maternally inherited diabetes and deafness

Diabetes de herencia materna y sordera

Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna

ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN EN DIABETES MELLITUS MITOCONDRIAL

Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)

El gen MT-TL1 proporciona información para formar el ARN de transferencia en la mitocondria. La mutación del gen MT-TL1 es la causa más común de Diabetes Mitocondrial. La mutación del gen se debe a errores propios desconocidos durante la replicación del ADN mitocondrial en la división celular o también debido a factores ambientales, como la radiación ultravioleta. La mutación consiste en que la base nitrogenada adenina es reemplazada por la guanina en la posición 3243 en el gen; de esta manera, el ARNt pierde la habilidad de añadir leucina en las proteínas que van a ser ensambladas, lo cual disminuye la producción de proteínas. 

REFERENCIAS:

Gen MT-TL1 

Diabetes de herencia materna y sordera

Mutación genética

Definición de Diabetes Mellitus Mitocondrial

Diabetes Mellitus Mitocondrial 

Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)

Es un tipo de diabetes poco frecuente asociada a una sordera neurosensorial, que se transmite por herencia materna debido a la mutación m.3243A > G en el gen MT-TL-1 del  ADN mitocondrial. Se presenta generalmente en adultos; y se caracteriza por la presencia de hipoacusia (sordera bilateral), diabetes de herencia materna, maculopatía y un IMC normal. Además, la misma mutación que explica esta diabetes también causa el síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular).

REFERENCIAS: 

DIABETES MELLITUS Y SORDERA, UNA ASOCIACIÓN IMPORTANTE

OTROS TIPOS ESPECÍFICOS DE DIABETES MELLITUS

UN NUEVO SEMESTRE

BIENVENIDA

Bienvenidos a este Blog dedicado a la cátedra de Biología Molecular de la Universidad Central del Ecuador.
Aquí podrán encontrar información relacionada con la Diabetes Mellitus, una de las principales causas de mortalidad en Ecuador; así como la aplicación de la biología molecular en dicha enfermedad.

Espero sea de su utilidad y agrado. 😊