ALTERACIONES DE LA REPLICACIÓN EN DIABETES MELLITUS MITOCONDRIAL

Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)

El gen MT-TL1 proporciona información para formar el ARN de transferencia en la mitocondria. La mutación del gen MT-TL1 es la causa más común de Diabetes Mitocondrial. La mutación del gen se debe a errores propios desconocidos durante la replicación del ADN mitocondrial en la división celular o también debido a factores ambientales, como la radiación ultravioleta. La mutación consiste en que la base nitrogenada adenina es reemplazada por la guanina en la posición 3243 en el gen; de esta manera, el ARNt pierde la habilidad de añadir leucina en las proteínas que van a ser ensambladas, lo cual disminuye la producción de proteínas. 

REFERENCIAS:

Gen MT-TL1 

Diabetes de herencia materna y sordera

Mutación genética

Definición de Diabetes Mellitus Mitocondrial

Diabetes Mellitus Mitocondrial 

Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)

Es un tipo de diabetes poco frecuente asociada a una sordera neurosensorial, que se transmite por herencia materna debido a la mutación m.3243A > G en el gen MT-TL-1 del  ADN mitocondrial. Se presenta generalmente en adultos; y se caracteriza por la presencia de hipoacusia (sordera bilateral), diabetes de herencia materna, maculopatía y un IMC normal. Además, la misma mutación que explica esta diabetes también causa el síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y accidente cerebrovascular).

REFERENCIAS: 

DIABETES MELLITUS Y SORDERA, UNA ASOCIACIÓN IMPORTANTE

OTROS TIPOS ESPECÍFICOS DE DIABETES MELLITUS

UN NUEVO SEMESTRE

BIENVENIDA

Bienvenidos a este Blog dedicado a la cátedra de Biología Molecular de la Universidad Central del Ecuador.
Aquí podrán encontrar información relacionada con la Diabetes Mellitus, una de las principales causas de mortalidad en Ecuador; así como la aplicación de la biología molecular en dicha enfermedad.

Espero sea de su utilidad y agrado. 😊