Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)
El
gen MT-TL1 proporciona información
para formar el ARN de transferencia en la mitocondria. La mutación del gen MT-TL1 es la causa más común de
Diabetes Mitocondrial. La mutación del gen se debe a errores propios desconocidos durante la replicación del ADN mitocondrial en la división celular o también debido a factores ambientales, como la radiación ultravioleta. La mutación consiste en que la base nitrogenada adenina
es reemplazada por la guanina en la posición 3243 en el gen; de esta manera, el
ARNt pierde la habilidad de añadir leucina en las proteínas que van a ser ensambladas,
lo cual disminuye la producción de proteínas.
REFERENCIAS:
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