Diabetes de Herencia Materna y Sordera (DHMS)
El gen MT-TL1 del mtDNA codifica para uno de los
dos ARN de transferencia para la leucina (tRNALeu(UUR)). Por lo tanto la mutación puntual de este gen, causante de la diabetes
mitocondrial, provoca que durante la transcripción del mtDNA, se
copie mal la cadena y se modifique la estructura del tRNALeu(UUR), razón por la cual este
disminuye su habilidad para añadir leucina para la formación de proteínas en la mitocondria. Esto
reduce la síntesis proteica en la mitocondria relacionada con la producción de energía
para las células y perjudica su funcionamiento.
REFERENCIAS:
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