Diabetes de Herencia Materna y Sordera (DHMS)
PRUEBA DE TAMIZAJE
Una medición de la glucemia en
ayunas permite el diagnóstico de la diabetes: un nivel de 100 a 125 mg/dl indica
prediabetes y un nivel de 126 mg/dl casi
siempre significa diabetes. Además, un análisis oftalmológico revela la
distrofia macular específica, presente en la diabetes mitocondrial. El
diagnóstico de las formas comunes de diabetes tipo 1 y 2 queda eliminado debido a la existencia de sordera, el bajo
índice de masa corporal, la distrofia macular reticular y por la evidencia de
la transmisión materna.
PRUEBA CONFIRMATORIA
La determinación de la mutación m.3243A>G
en el gen MT-TL1 es una prueba
confirmatoria de diabetes mitocondrial, la cual se puede realizar mediante la
técnica de PCR-RFLP a través de la observación en un gel de agarosa de 3% del
corte parcial del producto de PCR original (429 pb) con la enzima de
restricción Apal en dos fragmentos de 312 y 117 pb. También para estimar de
forma más exacta el grado de la heteroplasmia, se puede utilizar una técnica de
cuantificación basada en PCR de tiempo real.
REFERENCIAS:
