Diabetes de Herencia Materna y Sordera (DHMS)
La mutación del gen MT-TL1, modifica la estructura del tRNA para la leucina que
impide la correcta traducción en el mitoribosoma y la consiguiente alteración
de los componentes de la cadena transportadora de electrones codificados en el
ADN mitocondrial. Esto afecta la capacidad de las mitocondrias para ayudar a desencadenar
la liberación de insulina; de tal manera la enfermedad se produce cuando las
células beta del páncreas no producen suficiente insulina para regular el
azúcar en la sangre con eficacia. Por otro lado, una menor producción de ATP en
las células de la estría marginal del oído interno, explicaría la hipoacusia
neurosensorial.
Diabetes de herencia materna y sordera
Maternally inherited diabetes and deafness
Mitochondrial nt3243 A>G Mutation in Taiwan
Heteroplasmia de la mutación del ADN mitocondrial m.3243A>G en la diabetes y sordera de herencia materna
Family Phenotypic Heterogeneity Caused by Mitochondrial DNA Mutation A3243G
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