Diabetes Mellitus Mitocondrial
Diabetes de herencia materna y sordera (DHMS)
Es un tipo de diabetes poco frecuente
asociada a una sordera neurosensorial, que se transmite por herencia materna
debido a la mutación m.3243A > G en el gen MT-TL-1 del ADN
mitocondrial. Se presenta generalmente en adultos; y se caracteriza por la
presencia de hipoacusia (sordera bilateral), diabetes de herencia materna,
maculopatía y un IMC normal. Además, la misma mutación que explica esta diabetes
también causa el síndrome MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis
láctica y accidente cerebrovascular).
REFERENCIAS:
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