Diabetes de Herencia Materna y sordera (DHMS/MIDD)
En la Diabetes Mitocondrial el
análisis genético debe comenzar por el análisis de las mutación puntual relacionada. Para este caso pueden emplearse técnicas moleculares como la secuenciación Sanger del gen implicado.
La secuenciación Sanger del gen MT-TL1 pone de manifiesto la presencia en
heteroplasmia de dicha mutación, lo que confirma el diagnóstico de MIDD. El proceso
consiste en que el ADNmt blanco es copiado
muchas veces y se hacen fragmentos de diferentes longitudes. Después nucleótidos
fluorescentes que actúan como "terminadores de cadena" marcan los
extremos de los fragmentos y permiten la determinación de la secuencia.
REFERENCIAS:
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